Az oldal akadálymentesített
Hobby rádió – a Hang-adó

Rádió hallgatása

Az adatkezelési tájékoztató elolvastam és nyilatkozom arról, hogy annak megfelelő jogosultsággal

Lejátszás

Online rádió hallgatása
Rádió hallgatása
Hallgatás Media Player-el
Rádió hallgatása

Android-os alkalmazás (Készítette: Benkő Dániel)
Rádiónk a T-home támogatásával a Web-rádió (pdf) alkalmazásával is hallható.


lord - Megváltás nélkül
48
hallgató

Február 29. a ritka betegségek gyakoriságára hívja fel a figyelmet

- 2024. február 29. 6:00 - 309 megtekintés

Egy-egy ilyen kór viszonylag kevés embert érint, – definíció szerint 2000 emberből egynél ritkább az előfordulási gyakoriságuk – de mivel 6-8 ezer ilyen betegség van, összességében sokak életminőségét befolyásolják. Csak hazánkban számítások szerint 700 000 fő él ritka betegséggel, így ők jelentik az egyik legjelentősebb, súlyos betegséggel rendelkező csoportot, valamint az egyik legnagyobb fogyatékos csoportot […]

Egy-egy ilyen kór viszonylag kevés embert érint, – definíció szerint 2000 emberből egynél ritkább az előfordulási gyakoriságuk – de mivel 6-8 ezer ilyen betegség van, összességében sokak életminőségét befolyásolják. Csak hazánkban számítások szerint 700 000 fő él ritka betegséggel, így ők jelentik az egyik legjelentősebb, súlyos betegséggel rendelkező csoportot, valamint az egyik legnagyobb fogyatékos csoportot is. Ami még nehezíti helyzetüket, hogy sajnos gyakran diagnózis nélkül és célzott kezelés hiányában küzdenek a családok, az érintettek az adott betegséggel, pedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek nemcsak felismerhetők, hanem kialakulásuk kockázata előre felmérhető, szűrhető, családtervezéskor vagy fogantatás után kimutatható.

 

Néhány tény a ritka betegségekről:

  • Több mint 6000 ritka betegséget diagnosztizáltak már a szakemberek, becslések szerint akár 8000 ritka betegség is lehet.
  • A ritka betegségek 72%-a genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza.
  • A ritka betegségek 75%-a gyerekeket érint
  • A betegek 30%-a meghal 5 éves kora előtt
  • Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1 %-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.
  • Általában több év telik el az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között.
  • Folyamatosan nő azoknak a diagnosztikai vizsgálatoknak a száma, melyekkel már magzati korban szűrhetőek a ritka betegségek közül a legnagyobb gyakoriságúak

 

A ritka betegségek háromnegyede genetikai eredetű, azaz vagy a szülőktől örökölt módon, vagy a fogantatáskor bekövetkező hiba miatt alakul ki. A szülőktől örökölhető csoportba tartozik például az SMA vagy a cisztás fibrózis, ezen rendellenességek kialakulásának kockázatát már a fogantatás előtt fel lehet mérni az Origin hordozóság szűrés segítségével, és a fogantatás után pedig célzottan megvizsgálni, kialakult-e a magzatban a betegség.

A betegségek másik típusát jelentik az úgynevezett “de novo”, azaz a fogantatáskor újonnan kialakuló ritka betegségek. Ezeket fogantatás után a 9-10. héttől lehet vizsgálni, egy egyszerű anyai vérvétellel. A diagnosztikai módszerek közül az elterjedtebb, a hazánkban is már több mint egy évtizede elérhető prenatális magzati genetikai vizsgálat (NIPT), a PrenaGenetics, mely képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ilyen ritka betegség például az Edwards-szindróma, Patau-szindróma, mindkét betegséggel született gyermekek sajnos életüket vesztik néhány hónapos korukban.

 

A 7 megabázisnál kisebb, de 3 megabázisnál nagyobb méretű kromoszómahiányokat az úgynevezett mikrodeléciós vizsgálatok mutatják ki, szintén a várandós kismama vérének elemzésével. Ezek a ritka betegségek talán kevésbé ismertek, de általában komolyan befolyásolják a betegek fizikai és értelmi állapotát, korai vetéléssel, súlyos fejlődési rendellenességekkel járnak. Például a DiGeorge-szindróma, ami ezek közé a betegségek közé tartozik, szívfejlődési rendellenességet, immunrendszeri érintettséget okoz, és háromszor-négyszer több gyermek születik DiGeorge-szindrómával, mint például SMA-val.

 

“Fontos kiemelni, hogy egy-egy konkrét ritka betegség előfordulása kevés embert érint, de a ritka betegségek összesített gyakorisága jóval nagyobb, mint gondolnánk. A mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák korszerű vizsgálata egy újabb lehetőség a kismamáknak arra, hogy a lehető legteljesebb információt kapják születendő gyermekük egészségi állapotáról. Ezek a genetikai rendellenességek nincsenek összefüggésben sem az anya, sem az apa életkorával, ezért a mikrodeléciós panel elvégzése orvosilag minden várandósnak javasolt. Ezek a vizsgált betegségek a különböző fizikai tünetek mellett értelmi fogyatékossággal, figyelemzavarral járnak, és ezeket az eltéréseket ultrahangvizsgálattal nem lehet kimutatni, csak genetikai szűréssel. Külföldön már bevett gyakorlat, hogy a várandós kismamák a non-invazív prenatális teszttel együtt kérik a mikrodeléciós szindrómák vizsgálatát, így biztosítva a genetikai betegségek kiszűrését, a tudatos és felkészült babavárást” – mondta el a Ritka Betegségek Világnapja kapcsán Dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa.

 

Ha esetleg az elmúlt napokban többszínű, kék-lila-zöld-rózsaszín kivilágítást látott
középületeken, akkor ennek oka szintén az, hogy így is felhívják a figyelmet a hazai szakemberek a ritka betegséggel élők problémáira, a világnapra.

A rádiót önkéntes formában, nonprofit módon üzemeltetjük. Azonban a működtetés költségeit már nem tudjuk kitermelni saját pénzből (szerverek üzemeltetése, karbantartása). Amennyiben lehetősége van, kérjük támogassa a Hobby Rádió éves 120000 Ft-os működési díját!
Net-média Alapítvány (Magnet Bank): 16200113-18516177-00000000
Utalás közleménye: támogatás
Köszönjük, ha nekünk adja adója 1 %-át!
Adószám: 18129982-1-41

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

*


1 + = három

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .

Reklám

 

Nemzeti Együttműködési Alap

Vakrepülés Színtársulat

MVGYOSZ. székházának felújítása

Online rádió

Erikkancs - a digitális újságos

Alko-soft Hobby Rádió - MyOnlineRadio.hu

Keresés az oldalon

Facebook oldalunk

Mai műsor

Bejelentkezés

Regisztráció| Elfelejtette jelszavát?

Mai napi információk

Ma 2024. november 22. péntek, Cecília napja van.
Ma van a(z) A magyar közoktatás napja, Szent Cecília napja.
Az év 47. hete és 327. napja.
Holnap Kelemen, Klementina napja lesz.

1882. Elkészült a budapesti Nemzeti Színház villanyvilágítása. Tervezője Zipernowsky Károly, ez a világ harmadik villanyvilágítású színháza.


1958. Országszerte felolvasták a templomokban a római katolikus püspöki kar pásztorlevelét, a református egyház zsinati tanácsának üzenetét és az evangélikus egyház egyetemes presbitériumának felhívását. Felszólították a híveket, hogy a választásokon a Hazafias Népfront jelöltjeire szavazzanak.


Ady Endre

A Hortobágy poétája

Kúnfajta, nagyszemű legény volt,
Kínzottja sok-sok méla vágynak,
Csordát őrzött és nekivágott
A híres magyar Hortobágynak.

Alkonyatok és délibábok
Megfogták százszor is a lelkét,
De ha virág nőtt a szívében,
A csorda népek lelegelték.

Ezerszer gondolt csodaszépet,
Gondolt halálra, borra, nőre,
Minden más táján a világnak
Szent dalnok lett volna belőle.

De ha a piszkos, gatyás, bamba
Társakra nézett,
Eltemette rögtön a nótát:
Káromkodott vagy fütyörészett.

Időjárás

2024-11-22, 13:49
Overcast
NNW
Előjelzés
3°C
5.8 m/s
Apparent: -2°C
Nyomás: 998 mb
Páratartalom: 65%
Szél: 5.8 m/s NNW
Széllökések: 13.2 m/s
UV-Index: 0
Rövid leírás: 15.2mm /100% / Snow
Napfelkelte: 06:59
 

Hírlevél

Add meg az E-mail címed, majd kattints a feliratkozás vagy leiratkozás gombra.


kilenc mínusz nyolc = (Írja be számmal a művelet eredményét!)


Feliratkoztak: 324

A Kultúrtanya programajánlója

A rádiónkat is üzemeltető Net-média Alapítvány által üzemeltetett Kultúrtanya – integrált közösségi tér programjaiból ajánlunk!

Kultúrtanya

Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com