Új módszert találtak a Down-kór szűrésére

sadam - 2015. április 10. 7:31 -

Egészségügy

A Down-kórt kiváltó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal – véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, az adott kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik párhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát – olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

static.origos.hu/s/img/i/1504/20150403downkor.jpg

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek. A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.
Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

Ezeket is olvassa el:

Dr. Peti Peterdi Gyöngyi a Hobby rádió "Egészségedre" műsorának vendége 2026. július 13-án

187-re nőtt a beazonosított koronavírus-fertőzöttek száma

Elindult a Láss Tovább podcast sorozat, amely a látássérülések megelőzését és a szemegészségügyi tud...

Újra látogatási tilalmat vezettek be a debreceni önkormányzati idősotthonokban

Az egészségügyi államtitkárság hozzá nem értése újabb károkat okoz a mozgássérült emberek százezrein...

4064 főre nőtt a beazonosított fertőzöttek száma, és elhunyt 4 krónikus beteg

Vélemény, hozzászólás? Válasz megszakítása

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Reklám

Keresés az oldalon

Facebook oldalunk

Mai műsor

6:00: Jóreggelt! - reggeli információs műsor két órában.
8:00: Konyha főnök ajánlata - gasztronómiai magazin
9:00: Media1 ▼ - a <a href=https://www.media1.hu target=_blank>Media1</a> portál podcast műsora (műsorvezető: Szalay Dániel)

A műsorban elsősorban interjúk hallhatók a tévék, a rádiók, az online média, a nyomtatott sajtó világával kapcsolatban. A műsornak rendszeresen vendégei újságírók, médiavezetők, és egyéb ismert hazai és külföldi szakemberek.
10:00: Kabaré Plusz ▼ - Kabaréjelenetek a hétvégére

Eegy teljes órában a magyar kabaré legjobb és legviccesebb jeleneteit hozzuk el Önnek. Klasszikusok és modernebb poénok – garantáltan feltöltődhet humorral a teljes hétvégére!
11:00: Pille-show - Pille "mélyinterjúkkal" tűzdelt zenés beszélgetős műsora
12:00: Déli hírösszefoglaló -
13:00: Innen-onnan – egy nem hétköznapi műsor a hétvégére! ▼ - Csák Attila műsora

Itt sosem tudhatod, mi vár rád két dal között: egy hasznos tanács, egy érdekes történet vagy egy humoros jelenet. Egészség, számítógépek, telefonok és a hétköznapok kisebb-nagyobb kérdései – innen-onnan összegyűjtve, sok zenével és jókedvvel fűszerezve. Két óra változatosság, minden szombaton 13 és 15 óra között a Hobby Rádióban! Vár mindenkit a műsor szerkesztője Csák Attila.
15:00: Duplán jó – ahol minden dalnak van egy párja ▼ - Csák Attila zenei műsora

Generációkat kötünk össze, amikor az eredeti és a feldolgozás egymás mellett szólal meg. Így születik új életre egy dallam, miközben párhuzamokat és meglepetéseket fedezünk fel. Két órán át garantáltan nem maradsz zene és történetek nélkül – mindezt tálalja a mikrofon és a keverőpult mögül: Csák Attila. Facebook oldal: www.facebook.com/duplanjo
17:00: UK fever show - listavezető dalok Angliából
18:00: Esti hírösszefoglaló - Benne: a nap idézete, névnap köszöntő, évforduló naptár, sport.
19:00: Vers, esti mese, kabaré, a nap érdekessége (riport, interjú, tudósítás) -
20:00: Konyha főnök ajánlata - gasztronómiai magazin
21:00: Media1 ▼ - a <a href=https://www.media1.hu target=_blank>Media1</a> portál podcast műsora (műsorvezető: Szalay Dániel)

A műsorban elsősorban interjúk hallhatók a tévék, a rádiók, az online média, a nyomtatott sajtó világával kapcsolatban. A műsornak rendszeresen vendégei újságírók, médiavezetők, és egyéb ismert hazai és külföldi szakemberek.
22:00: Duplán jó – ahol minden dalnak van egy párja ▼ - Csák Attila zenei műsora

Generációkat kötünk össze, amikor az eredeti és a feldolgozás egymás mellett szólal meg. Így születik új életre egy dallam, miközben párhuzamokat és meglepetéseket fedezünk fel. Két órán át garantáltan nem maradsz zene és történetek nélkül – mindezt tálalja a mikrofon és a keverőpult mögül: Csák Attila. Facebook oldal: www.facebook.com/duplanjo

Bejelentkezés

Regisztráció| Elfelejtette jelszavát?

Mai napi információk

Ma 2026. október 31. szombat, Farkas napja van.
Ma van a(z) Takarékossági világnap, Reformáció emléknap.
Az év 44. hete és 304. napja.
Holnap Marianna napja lesz.

A mai nap történelmi eseményei

1847. Nemeskéri Kiss Pál apát-kanonok, magyar akadémiai tiszt. halála. Legfőbb érdeme abban állott, hogy Ferenc Károly főherceg gyermekeit őt tanította a magyar nyelvre, és így Ferenc József tőle tanulta oly jól, oly szabatosan a magyar nyelvet.

1956. Nagy Imre beszédet mond az Országház előtt az egybegyűlt tömeghez. (Magyarország kilépéséről a Varsói Szerződésből.) Újjáalakulnak a volt koalíciós pártok: a Független Kisgazdapárt, Szociáldemokrata Párt, Petőfi Párt néven a Nemzeti Parasztpárt.

A mai nap verse

Weöres Sándor: Valse Triste

"Hűvös és öreg az este.
Remeg a venyige teste.
Elhull a szüreti ének.
Kuckóba bújnak a vének.
Ködben a templom dombja,
villog a torony gombja,
gyors záporok sötéten
szaladnak át a réten.
Elhull a nyári ének,
elbújnak már a vének,
hűvös az árny, az este,
csörög a cserje teste.
Az ember szíve kivásik.
Egyik nyár, akár a másik...."

Időjárás

Budapest

2026-10-31, 13:07

Előjelzés
14°C

1.4 m/s

Apparent: 9°C

Nyomás: 1026 mb

Páratartalom: 66%

Szél: 1.4 m/s N

Széllökések: 7.5 m/s

UV-Index: 0

Rövid leírás: 0mm /16% / Rain

Napfelkelte: 06:25

Hírlevél

Add meg az E-mail címed, majd kattints a feliratkozás vagy leiratkozás gombra.

A Kultúrtanya programajánlója

A rádiónkat is üzemeltető Net-média Alapítvány által üzemeltetett Kultúrtanya – integrált közösségi tér programjaiból ajánlunk!

2026.10.31 17:00 - Magánrendezvény - Színházterem foglalt
2026.11.04 17:00 - Áramszünet (érzékenyítő program) - a Vakrepülés Színtársulat rendezvénye
2026.11.13 18:00 - Az éjszaka tapintása - a Vakrepülés Színtársulat rendezvénye
2026.11.14 18:00 - Az éjszaka tapintása - a Vakrepülés Színtársulat rendezvénye
2026.11.18 17:00 - Áramszünet (érzékenyítő program) - a Vakrepülés Színtársulat rendezvénye

Menü

Rádió hallgatása