Forradalmi kezelés adhat reményt a veleszületett siketségre

Egy friss kutatás szerint a génterápia jelentős hallásjavulást eredményezhet azoknál, akik veleszületett süketséggel vagy súlyos halláskárosodással élnek, miután a kutatók egyetlen injekcióval juttatták be a szükséges gént a belső fülbe.

A svéd Karolinska Institutet munkatársai kínai kórházakkal és egyetemekkel együttműködve tíz pácienst kezeltek, és minden esetben mérhető javulást tapasztaltak, miközben a terápia biztonságosnak és jól tolerálhatónak bizonyult. Az eredményeket a Nature Medicine folyóirat közölte – írja a ScienceDaily.

Maoli Duan, a Karolinska Intézet Klinikai Tudományok, Intervenció és Technológia Tanszékének docense és a vizsgálat egyik vezető szerzője úgy fogalmazott, hogy „ez óriási előrelépés a süketség genetikai kezelésében, amely gyermekek és felnőttek életét egyaránt megváltoztathatja”.

A belső fül hangjelei
A klinikai vizsgálatban 1 és 24 év közötti betegek vettek részt, akiket Kína öt különböző kórházában kezeltek, és mindannyian az OTOF nevű gén mutációjához köthető örökletes süketségben szenvedtek. Ez a genetikai eltérés megakadályozza, hogy a szervezet elegendő otoferlin fehérjét termeljen, ami kulcsszerepet játszik abban, hogy a belső fül hangjeleket továbbítson az agy felé.

A kutatók egy mesterségesen előállított adeno-asszociált vírust alkalmaztak hordozóként, amely a gén működőképes változatát közvetlenül a belső fülbe juttatta, mégpedig egyetlen injekcióval a csiga alapján található kerek ablak hártyáján keresztül.

A beavatkozás hatása gyorsan megmutatkozott, mivel a legtöbb beteg már egy hónapon belül érzékelhető javulást tapasztalt, fél év elteltével pedig minden résztvevőnél egyértelműen kimutatható volt a hallásküszöb csökkenése. Átlagosan a 106 decibeles észlelési szint 52 decibelre javult, ami jelentős funkcionális változást jelent a mindennapi kommunikációban.

Különböző korosztályt teszteltek
A legerőteljesebb javulást az 5 és 8 év közötti gyermekeknél figyelték meg, ugyanakkor a felnőtt páciensek esetében is számottevő előrelépést regisztráltak. Egy hétéves kislány például a kezelés után 4 hónappal szinte teljes hallását visszanyerte, és képes lett hétköznapi beszélgetéseket folytatni édesanyjával.

Duan doktor emlékeztetett arra, hogy „korábban kisebb kínai vizsgálatok már biztató eredményeket mutattak gyermekeknél, de most először teszteltük a módszert serdülőkön és felnőtteken is”, majd hozzátette, hogy „sok résztvevőnél nagymértékű hallásjavulást tapasztaltunk, ami alapvetően befolyásolhatja az életminőségüket, és most azt vizsgáljuk, mennyire tartós a hatás”.

A biztonságossági adatok kedvező képet mutattak, mivel a leggyakoribb mellékhatás a neutrofilek számának átmeneti csökkenése volt, amely egy fehérvérsejt-típushoz kapcsolódik, ugyanakkor a hat-tizenkét hónapos utánkövetés során nem jelentettek súlyos nemkívánatos eseményeket.

A kutatók szerint az OTOF gén célzása csupán a kezdet, mivel a jövőben olyan gyakoribb génhibák kezelését is szeretnék megoldani, mint a GJB2 vagy a TMC1 mutációi, amelyek terápiája összetettebb kihívást jelent, ennek ellenére az állatkísérletek eddig ígéretes eredményeket hoztak. Duan doktor hangsúlyozta, „bizakodóak vagyunk abban, hogy a különböző genetikai eredetű süketségben szenvedő betegek egy nap mind részesülhetnek hatékony kezelésben”.

Forrás: Liner.hu – Hujber Dávid