Új génterápia adta vissza a hallását a veleszületett halláskárosodással élőknek

Korábban a Qubit is beszámolt egy brit kislány esetéről, ő ennek a terápiának az eredményeként kapta vissza hallását. Most 42 fő részvételével, Kínában végzett vizsgálatok eredményeit mutatja be a LiveScience , egy a Nature-ben megjelent tanulmány alapján.

A vizsgálatok főként gyermekeket érintettek, de három felnőtt résztvevő is volt, a résztvevők mindegyike teljes hallásvesztéssel indult. Bár a gyerekek hallása jobban javult, mint a felnőtteké, mindannyian jól reagáltak a terápiára.

A résztvevők közül tízet két éve követnek nyomon, és jelenleg közülük mindannyian képesek normál hangerősségű beszélgetést hallani (kb. 50–60 decibel), öten a suttogást is. A hallásjavulás idővel fokozódik, majd körülbelül egy év után eléri a platót és stabilizálódik. A kutatók négy esetben nem tapasztaltak javulást, ennek okát egyelőre keresik.

Ezer gyerekből 1,5 születik halláskárosodással, bár ez az arány országonként eltérő. Az esetek 8 százalékát az OTOF gén mutációi okozzák, ez a gén az otoferlin nevű fehérje előállításához szükséges információt hordozza. Az otoferlin fehérjének fontos szerepe van a belső fül szőrsejtjeiben, amelyek a hangrezgéseket jelekké alakítják az agy számára. Az új génterápia várhatóan egyszeri kezelés lenne, és a kiváltó okot, azaz a hibás OTOF gént célozya. Ártalmatlan vírusok segítségével juttatják be a működő génpéldányokat a belső fülbe, helyreállítva a szőrsejtek működését.

Az eredmények arra utalnak, hogy a génterápia felülmúlhatja az eddigi használt implantátumokat – például jobb zenei érzékelést és zajos környezetben jobb beszédfelismerést tesz lehetővé. Ugyanakkor az implantátum még hosszú ideig alapvető kezelési mód marad majd, hiszen nem minden beteg alkalmas génterápiára.

Forrás: Qubit.hu  Nagy Gergely