Az oldal akadálymentesített
Hobby rádió – a Hang-adó

Rádió hallgatása

Lejátszás

Online rádió hallgatása
Rádió hallgatása
Hallgatás Media Player-el
Rádió hallgatása

Android-os alkalmazás (Készítette: Benkő Dániel)
Rádiónk a T-home támogatásával a Web-rádió (pdf) alkalmazásával is hallható.


M*sorvezet*
48
hallgató

Az SMA szűrési lehetőségei

- 2022. április 26. 7:02 - 1027 megtekintés

Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására. Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e. Az viszont még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.
Az gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.
Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás
New Era Genetics Közleménye
A rádiót önkéntes formában, nonprofit módon üzemeltetjük. Azonban a működtetés költségeit már nem tudjuk kitermelni saját pénzből (szerverek üzemeltetése, karbantartása). Amennyiben lehetősége van, kérjük támogassa a Hobby Rádió éves 120000 Ft-os működési díját!
Net-média Alapítvány (Magnet Bank): 16200113-18516177-00000000
Utalás közleménye: támogatás
Köszönjük, ha nekünk adja adója 1 %-át!
Adószám: 18129982-1-41

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

*


+ 1 = hat

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Reklám

 

Vakrepülés Színtársulat

Kultúrtanya Közösségi tér

Online rádió

Alko-soft Hobby Rádió - MyOnlineRadio.hu

Keresés az oldalon

Facebook oldalunk

Mai műsor

  • 6:00: Jóreggelt! - reggeli információs műsor két órában.
  • 8:00: MVGYOSZ. hírlevél - A Magyar Vakok és Gyengénlátók Országos Szövetsége hírlevél műsora
  • 9:00: - Ruzsa Viktor műsora
    Rádiónk 2008. (indulása) óta fontosnak tartja a sérült emberekről szóló információkat eljuttatni az érintettek és érdeklődők számára.

    Műsorunk célcsoportja a sérült emberek és hozzátartozóik, a szociálisan érzékeny emberek csoportja. Küldetésünk alapja, hogy a célcsoport számára igen csak hiányos információs, tájékoztató és nem utolsó sorban szórakoztató magazint juttassunk el fogyatékkal élők és a témában érintett emberek részére. Rádióműsorunk két heti rendszerességgel jelentkezik új műsorral.
    Egy műsor, melynek célja a fogyatékos személyek lehetőségeinek, jogainak, és ezen jogok érvényesítési eszközeinek bemutatása. Felhívni a figyelmet az igazi esélyegyenlőségre, az önálló életvitel, valamint a társadalomban való aktív részvétel, maradéktalan biztosításának a fontosságára.

    A műsort ugyanebben az időben, a kimaradt héten ismételjük.

    E műsorunkat több vidéki rádió is átveszi. Ha az Ön rádiójában is szeretné sugározni, keressen minket bizalommal!
  • 10:00: Világjáró - Magyarosi Marianna utazási műsora
  • 12:00: Déli hírösszefoglaló -
  • 13:00: Délután - Benne: interjúk, riportok, tudósítások kulturális, szociális és közéleti eseményekről.
  • 16:00: Life is life - életmód magazin
  • 17:00: Live World - a legnagyobb külföldi előadók koncertjei
  • 18:00: Esti hírösszefoglaló - Benne: a nap idézete, névnap köszöntő, évforduló naptár, sport.
  • 19:00: Vers, esti mese, kabaré, a nap érdekessége (riport, interjú, tudósítás), esti ka -
  • 20:00: MVGYOSZ. hírlevél - A Magyar Vakok és Gyengénlátók Országos Szövetsége hírlevél műsora
  • 21:00: - esélyegyenlőségi magazinműsor Ruzsa Viktorral
    Rádiónk 2008. (indulása) óta fontosnak tartja a sérült emberekről szóló információkat eljuttatni az érintettek és érdeklődők számára.

    Műsorunk célcsoportja a sérült emberek és hozzátartozóik, a szociálisan érzékeny emberek csoportja. Küldetésünk alapja, hogy a célcsoport számára igen csak hiányos információs, tájékoztató és nem utolsó sorban szórakoztató magazint juttassunk el fogyatékkal élők és a témában érintett emberek részére. Rádióműsorunk két heti rendszerességgel jelentkezik új műsorral.
    Egy műsor, melynek célja a fogyatékos személyek lehetőségeinek, jogainak, és ezen jogok érvényesítési eszközeinek bemutatása. Felhívni a figyelmet az igazi esélyegyenlőségre, az önálló életvitel, valamint a társadalomban való aktív részvétel, maradéktalan biztosításának a fontosságára.

    A műsort ugyanebben az időben, a kimaradt héten ismételjük.

    E műsorunkat több vidéki rádió is átveszi. Ha az Ön rádiójában is szeretné sugározni, keressen minket bizalommal!
  • 22:00: Világjáró - Magyarosi Marianna utazási műsora
  • 23:00: - Reményik László interjú műsora
    A Vakok Állami Intézete, és az ötlet-, és házigazda Reményik László, "Ezer arc, ezer talentum" című közös programja minden hónap második keddjén (kivéve a nyári időszakot) megtekinthető élőben a Hermina út 21. szám alatt.
    (a rendezvények ingyenesek!)

    Cél, hogy minden hónap második keddjén olyan személyek legyenek a vendégek, akik tevékenységük, tudásuk, gondolataik, élettapasztalatuk révén szellemi munícióval tudnak szolgálni.

    Az interjú sorozat alkalmain két embert ismerhetnek meg a rendezvény látogatói, míg rádiónkban hetente egy-egy vendéget mutatunk be hallgatóink előtt (így a következő hétre csúszik át az aktuális rendezvény második vendége).

Bejelentkezés

Regisztráció| Elfelejtette jelszavát?

Mai napi információk

Ma 2025. június 3. kedd, Klotild napja van.
Az év 23. hete és 154. napja.
Holnap Bulcsú napja lesz.

1239. Az e napi teljes napfogyatkozás miképpen hatott a tudatlan népre, azt az egykori történetíró Tamás spalóti főesperes, ekképp jegyzé föl: "Mindenkit oly rémület fogott el, hogy mintegy ész nélkül kiabálva futkostak ide s tova, azt hívén, hogy a világvége van jelen.


1657. Több tízezer főnyi lengyel sereg betör a fegyvertelenül hagyott Vereckei-hágón, felégeti Munkácsot, és Beregszászt, s Szatmárig, Viskig feldúlja a vidéket, majd a zsákmánnyal kivonul.


Szabó Lőrinc: Szerelmes Június

"...Az élet - hús és ideg a kő is!
Tündöklő mámor a június:
átlátszóan villognak a nők
s testük csillagközi erők
szent delejével koszorús:

jönnek-mennek az édes utcán,
s akinek van rá szeme,
szédülve látja, hogy mind után
kinyúl, bátran vagy tétován,
a mindenség keze."

Időjárás

2025-06-03, 18:51
Overcast
WSW
Előjelzés
24°C
1.6 m/s
Apparent: 26°C
Nyomás: 1014 mb
Páratartalom: 68%
Szél: 1.6 m/s WSW
Széllökések: 10.4 m/s
UV-Index: 0
Rövid leírás: 0mm /6% / Rain
Napfelkelte: 04:49
 

Hírlevél

Add meg az E-mail címed, majd kattints a feliratkozás vagy leiratkozás gombra.


kilenc mínusz három = (Írja be számmal a művelet eredményét!)


Feliratkoztak: 327

A Kultúrtanya programajánlója

A rádiónkat is üzemeltető Net-média Alapítvány által üzemeltetett Kultúrtanya – integrált közösségi tér programjaiból ajánlunk!

Kultúrtanya

Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com