Főoldal

Menü

Az oldal akadálymentesített
Hobby rádió – a Hang-adó

Rádió hallgatása

Zanzibár - Keress mást
59
hallgató

Lejátszás

Online rádió hallgatása
Rádió hallgatása
Hallgatás Media Player-el
Rádió hallgatása

iOS alkalmazás (Iphone-ra) (Készítette: Ócsvári Áron)
Rádiónk a T-home támogatásával a Web-rádió (pdf) alkalmazásával is hallható.

Az SMA szűrési lehetőségei

- 2022. április 26. 7:02 - 1542 megtekintés

Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására. Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e. Az viszont még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.
Az gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.
Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás
New Era Genetics Közleménye


A rádiót önkéntes formában, nonprofit módon üzemeltetjük, azonban a működtetés költségeit már nem tudjuk kitermelni saját pénzből (szerverek üzemeltetése, karbantartása).
Amennyiben lehetősége van, kérjük támogassa a Hobby Rádió éves 120000 Ft-os működési díját!


Net-média Alapítvány (Magnet Bank): 16200113-18516177-00000000
Utalás közleménye: támogatás
Köszönjük, ha nekünk adja adója 1 %-át!
Adószám: 18129982-1-41

Ezeket is olvassa el:

Egy aranyat és egy ezüstöt is bezsebelt Göttlinger Dániel

Nem pénzkérdés a középiskolai képzés folytatása a Mexikói úti mo

Tudatos törődés

Hajléktalan gyilkolt meg egy mozgássérült asszonyt Zagyvarékason

A koronavírus miatt más ellátásra váró betegek kerültek bajba

Nem adom fel az álmom” – Egy mozgássérült fiatal története, akit túl sokszor hagytak magára

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük


négy + 7 =

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Reklám

 

Vakrepülés Színtársulat

Kultúrtanya Közösségi tér

Online rádió

Alko-soft Hobby Rádió - MyOnlineRadio.hu

Keresés az oldalon

Facebook oldalunk

Mai műsor

  • 6:00: Jóreggelt! - reggeli információs műsor két órában.
  • 8:00: Konyha főnök ajánlata - gasztronómiai magazin
  • 9:00: - a Media1 portál podcast műsora (műsorvezető: Szalay Dániel)
    A műsorban elsősorban interjúk hallhatók a tévék, a rádiók, az online média, a nyomtatott sajtó világával kapcsolatban. A műsornak rendszeresen vendégei újságírók, médiavezetők, és egyéb ismert hazai és külföldi szakemberek.
  • 10:00: - Kabaréjelenetek a hétvégére
    Eegy teljes órában a magyar kabaré legjobb és legviccesebb jeleneteit hozzuk el Önnek. Klasszikusok és modernebb poénok – garantáltan feltöltődhet humorral a teljes hétvégére!
  • 11:00: Pille-show - Pille "mélyinterjúkkal" tűzdelt zenés beszélgetős műsora
  • 12:00: Déli hírösszefoglaló -
  • 13:00: - Zenei visszatekintő Baluval
    Utazz velünk az időben a Back in Time-mal! Minden adásban egy-egy különleges évszámot veszünk górcső alá 1970-től egészen 2022-ig, hogy újraéljük a korszak legmeghatározóbb zenei pillanatait. Felcsendülnek a feledhetetlen slágerek, amelyek generációk életérzését formálták meg. Legyen szó a diszkó fénykoráról, a 90-es évek dance-lázáról vagy a közelmúlt listavezetőiről, nálunk minden dal egy időkapszula. Tarts velünk, és nosztalgiázzunk együtt a múlt legnagyobb kedvenceire! Kapcsolódj be, és hagyd, hogy a zene visszarepítsen a kedvenc éveidbe!
  • 15:00: - Csák Attila zenei műsora
    Generációkat kötünk össze, amikor az eredeti és a feldolgozás egymás mellett szólal meg. Így születik új életre egy dallam, miközben párhuzamokat és meglepetéseket fedezünk fel. Két órán át garantáltan nem maradsz zene és történetek nélkül – mindezt tálalja a mikrofon és a keverőpult mögül: Csák Attila. Facebook oldal: www.facebook.com/duplanjo
  • 17:00: UK fever show - listavezető dalok Angliából
  • 18:00: Esti hírösszefoglaló - Benne: a nap idézete, névnap köszöntő, évforduló naptár, sport.
  • 19:00: Vers, esti mese, kabaré, a nap érdekessége (riport, interjú, tudósítás) -
  • 20:00: Konyha főnök ajánlata - gasztronómiai magazin
  • 21:00: - a Media1 portál podcast műsora (műsorvezető: Szalay Dániel)
    A műsorban elsősorban interjúk hallhatók a tévék, a rádiók, az online média, a nyomtatott sajtó világával kapcsolatban. A műsornak rendszeresen vendégei újságírók, médiavezetők, és egyéb ismert hazai és külföldi szakemberek.
  • 22:00: - Csák Attila zenei műsora
    Generációkat kötünk össze, amikor az eredeti és a feldolgozás egymás mellett szólal meg. Így születik új életre egy dallam, miközben párhuzamokat és meglepetéseket fedezünk fel. Két órán át garantáltan nem maradsz zene és történetek nélkül – mindezt tálalja a mikrofon és a keverőpult mögül: Csák Attila. Facebook oldal: www.facebook.com/duplanjo

Bejelentkezés

Regisztráció| Elfelejtette jelszavát?

Mai napi információk

Ma 2026. május 9. szombat, Gergely napja van.
Az év 19. hete és 129. napja.
Holnap Ármin, Pálma napja lesz.

1526. A törvények kihirdetésekor a király és alattvalói a külhatalmak követei jelenlétében komédiát játszottak. Erről így írt a pápa követe: "Mondák, menjen a király hadaival az ellenségre és néha nincs a királynak jó saruja."


1865. Gróf Apponyi György bécsi lapja, a Debatte az ún. "májusi levelekben" kiegyezési tervet ismertet. Ez föltételezi a felelős magyar kormány kinevezését és az uralkodó megkoronázását.


Batsányi János / 1763. máj.9. - 1845.máj.12. /

A magyar író

"Mint az égő fáklya, mely setétben lángol,
S magát megemésztve másoknak világol."
Míg az értetlenek nagy-bátran ítélik,
S a gyáva rablelkek gúnyolhatni vélik:
Míg a bölcs örömmel szemléli, csudálja,
Mint oszlik az elmék éjjeli homálya:
Ő / noha van máris, ki szívből dicséri,
S hogy jót akart és tett, nyilván megisméri/
Saját érdemében lelvén fő jutalmát,
Népe jobb részében veti bizodalmát,
S reményli, hogy Árpád igaz maradéki
Hív fáradozásit megköszönik néki.

Időjárás

2026-05-09, 03:37
Overcast
N
Előjelzés
17°C
2.1 m/s
Apparent: 17°C
Nyomás: 1016 mb
Páratartalom: 70%
Szél: 2.1 m/s N
Széllökések: 7 m/s
UV-Index: 0
Rövid leírás: 0mm /2% / Rain
Napfelkelte: 05:14
 

Hírlevél

Add meg az E-mail címed, majd kattints a feliratkozás vagy leiratkozás gombra.


kettő mínusz hét = (Írja be számmal a művelet eredményét!)


Feliratkoztak: 330

A Kultúrtanya programajánlója

A rádiónkat is üzemeltető Net-média Alapítvány által üzemeltetett Kultúrtanya – integrált közösségi tér programjaiból ajánlunk!

Kultúrtanya

Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com