Az oldal akadálymentesített
Hobby rádió – a Hang-adó

Rádió hallgatása

Az adatkezelési tájékoztató elolvastam és nyilatkozom arról, hogy annak megfelelő jogosultsággal

Lejátszás

Online rádió hallgatása
Rádió hallgatása
Hallgatás Media Player-el
Rádió hallgatása

Android-os alkalmazás (Készítette: Benkő Dániel)
Rádiónk a T-home támogatásával a Web-rádió (pdf) alkalmazásával is hallható.


Korál - Hazafelé
33
hallgató

Az SMA szűrési lehetőségei

- 2022. április 26. 7:02 - 483 megtekintés

Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására. Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e. Az viszont még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.
Az gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.
Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás
New Era Genetics Közleménye
A rádiót önkéntes formában, nonprofit módon üzemeltetjük. Azonban a működtetés költségeit már nem tudjuk kitermelni saját pénzből (szerverek üzemeltetése, karbantartása). Amennyiben lehetősége van, kérjük támogassa a Hobby Rádió éves 120000 Ft-os működési díját!
Net-média Alapítvány (Magnet Bank): 16200113-18516177-00000000
Utalás közleménye: támogatás
Köszönjük, ha nekünk adja adója 1 %-át!
Adószám: 18129982-1-41

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

*


7 - = egy

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .

Reklám

MVGYOSZ. székházának felújítása

Online rádió

Erikkancs - a digitális újságos

Alko-soft

Keresés az oldalon

Facebook oldalunk

Mai műsor

  • 6:00: Jóreggelt! - reggeli információs műsor két órában.
  • 9:00: - Zsuffa Péter műsora két órán keresztül
    Zsuffa Péter 1998-ban kezdett rádiózni Egerben a Rádió7 101.9-en. Akkor egy 3 fős stábbal indult a Starsky és Hutch Jazz Klub.

    Az idők folyamán sokminden változott, így a csapat is a műsor is más lett, de egy dologban 1998-óta nincs változás.
    Ebben a 2 órás Zsuffa Péter Jazz Klubban mindig a lehető legjobb zenék szólnak a világ legjobb jazz-muzsikusaitól.
    Zsuffa Péter a jazz műfaj egyik leglelkesebb hazai szakértője és kutatója. Műsora alap a jazz műsorok palettáján, ha kikapcsolódni szeretnél és elfelejteni a mindennapok rohanását; ez az amit keresel.
  • 11:00: Szevasztok - Szicsó (Gárdonyi Szilárd) fiatalos "bolondos" műsora, ahol a jókedv-kacagás a lényeg. Az önfeledt poénkodás a hallgatók szórakoztatását hivatott elősegíteni.
  • 12:00: Déli hírösszefoglaló -
  • 13:00: - a Hobby Rádió informatikai magazinja (a pénteki műsor ismétlése)

    Érdeklik önt az informatikai újdonságok? Szeretne naprakész információkat kapni a szoftverek akadálymentességéről? Szeretne képben lenni az IT világ fontosabb történéseivel? Ha ezekből legalább egyre igen a válasz, hallgassa a műsort minden pénteken 8-tól (ismétlésként este 20-tól) a Hobby rádióban!

    Rövid bemutatók, interjúk, érdekes beszélgetések. Az önfelett szórakoztatást a három házmester biztosítja: Bojtor Zoltán, Rauch Róbert és Szakács Máté.

    Gépház - Kopogjon be hozzzánk!

  • 16:00: US fever show - listavezető dalok Amerikából két órán keresztül
  • 18:00: Esti hírösszefoglaló - Benne: a nap idézete, névnap köszöntő, évforduló naptár, sport.
  • 19:00: Vers, esti mese, kabaré, a nap érdekessége (riport, interjú, tudósítás), esti ka -
  • 20:00: - a HELMA beszélgetős irodalmi műsora. Szerzők és könyveik bemutatása. - Műsorvezetők: Pregh Balázs és Dvariecki Bálint
    A HELMA kiadónál megjelenő szerzők és azok köteteinek bemutatása.

    Izgalmas és érdekes szerzőkkel és kötetekkel ismerkedhet meg a hallgatóság.

    Ha szereted a könyveket, szeretnél a szerzők életébe bekapcsolódni, akkor itt a helyed nálunk!

    Az adások 40-60 perces időtartamban mutatják be az aktuális vendégünket, írói munkásságát.

    A két műsorvezető Pregh Balázs és Dvariecki Bálint vár mindenkit szeretettel!

    Keresd hangoskönyveinket a www.helma.hu web-oldalon.
    A HELMA Facebook oldala
  • 21:00: - Zsuffa Péter műsora két órán keresztül
    Zsuffa Péter 1998-ban kezdett rádiózni Egerben a Rádió7 101.9-en. Akkor egy 3 fős stábbal indult a Starsky és Hutch Jazz Klub.

    Az idők folyamán sokminden változott, így a csapat is a műsor is más lett, de egy dologban 1998-óta nincs változás.
    Ebben a 2 órás Zsuffa Péter Jazz Klubban mindig a lehető legjobb zenék szólnak a világ legjobb jazz-muzsikusaitól.
    Zsuffa Péter a jazz műfaj egyik leglelkesebb hazai szakértője és kutatója. Műsora alap a jazz műsorok palettáján, ha kikapcsolódni szeretnél és elfelejteni a mindennapok rohanását; ez az amit keresel.
  • 23:00: Szevasztok - Szicsó (Gárdonyi Szilárd) fiatalos "bolondos" műsora, ahol a jókedv-kacagás a lényeg. Az önfeledt poénkodás a hallgatók szórakoztatását hivatott elősegíteni.

Bejelentkezés

Regisztráció| Elfelejtette jelszavát?

Mai napi információk

Ma 2023. április 2. vasárnap, Áron napja van.
Az év 13. hete és 92. napja.
Holnap Buda, Richárd napja lesz.

1819. Gróf Festetich György halála Keszthelyen. Kazinczynak reá vonatkozó szavai a valót fejezik ki: "Azért örült a nagybirtok nagy hasznának, hogy sokból sokat adhasson a hazának."


1945. Megválasztják az Ideiglenes Nemzetgyűlés budapesti tagjait.


Csukás István / 1936. ápr. 2. -

Gyerekarcom visszanéz rám

Gyerekarcom visszanéz rám a tükörből,
nem tudok mit kezdeni vele, de azért
próbálkozom: rávigyorgok, kacsintok, semmi,
mintha jég mögül nézne rám, elég hűvösen,
ahogy grimaszolok és idétlenkedek egyre
fáradtabban, elszálló hittel, öregedő bohóc,
hogy kicsaljak legalább egy irgalmas mosolyt,
egy rezzenést, egy rebbenést, valami kis fényt,
onnan, honnan, kitől, kinek, lehunyom
a szemem, lassan felnyitom: eltűnt, s eltüntem
én is, csak a tükör, csak a tükör.

Hírlevél

Add meg az E-mail címed, majd kattints a feliratkozás vagy leiratkozás gombra.


három mínusz kilenc = (Írja be számmal a művelet eredményét!)


Feliratkoztak: 316
Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com