Az oldal akadálymentesített
Hobby rádió – a Hang-adó

Rádió hallgatása

Népzenei kavalkád - Ferenczi István m*sora
62
hallgató

Lejátszás

Online rádió hallgatása
Rádió hallgatása
Hallgatás Media Player-el
Rádió hallgatása

iOS alkalmazás (Iphone-ra) (Készítette: Ócsvári Áron)
Rádiónk a T-home támogatásával a Web-rádió (pdf) alkalmazásával is hallható.

Az SMA szűrési lehetőségei

- 2022. április 26. 7:02 - 1516 megtekintés

Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására. Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e. Az viszont még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.
Az gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.
Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás
New Era Genetics Közleménye


A rádiót önkéntes formában, nonprofit módon üzemeltetjük, azonban a működtetés költségeit már nem tudjuk kitermelni saját pénzből (szerverek üzemeltetése, karbantartása).
Amennyiben lehetősége van, kérjük támogassa a Hobby Rádió éves 120000 Ft-os működési díját!


Net-média Alapítvány (Magnet Bank): 16200113-18516177-00000000
Utalás közleménye: támogatás
Köszönjük, ha nekünk adja adója 1 %-át!
Adószám: 18129982-1-41

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük


8 + = kilenc

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Reklám

 

Vakrepülés Színtársulat

Kultúrtanya Közösségi tér

Online rádió

Alko-soft Hobby Rádió - MyOnlineRadio.hu

Keresés az oldalon

Facebook oldalunk

Mai műsor

  • 6:00: Jóreggelt! - reggeli információs műsor két órában.
  • 8:00: - Ferenczi István népzenei műsora
    A Népzenei kavalkád c. műsor nem egy konkrét nép zenéjével foglalkozik, hanem általában a népzenével és vonulataival. A műsor első felében népi hangszereket mutat be a műsorvezető, nemcsak történetükről, hanem azok hangját is meghallgathatjuk az adásban.
    A műsor második részében néhai adatközlőket, énekeseket, hangszereseket, illetve zenekarokat mutat be Ferenczi IStván,. majd más népek zenéjét hallgathatjuk a műsorban.
    A műsor utolsó részében ma élő adatközlőket, hangszereseket, énekeseket, és zenekarokat ismerhetünk meg, valamint olyan együtteseket, énekeseket, zenekarokat, akik ma művelik a népzenét és egy kicsit hozzá nyúltak, illetve beleraktak más műfalyokat, pl. jazz, és a könnyűzene.
  • 9:00: - Szabolccsal
    A Sztárportré egy több éve működő rádióműsor sorozat, ahol hétről-hétre közismert emberek nyilatkoznak, mindig egy-egy újabb, gyakran a személyükhöz igen közel álló témában. A Sztárportré optimista műsor, törekszik mindenről valódi képet festeni. Az adások szereplői olyan közismert emberek, akiket a legtöbb magyar ember a sajtóból jól ismer, és szívesen hallgat. Könnyű téma, nehéz kérdések, alapos válaszok.

    Bővebb információ: www.sztarportre.hu
  • 10:00: - Turcsányi Sipos Éva műsora
    Beszélgetés betegségekről és azok alternatív úton történő egyszerű meggyógyításáról, megelőzéséről ismert emberekkel.
  • 11:00: - Törtei-Takács Kriszta fogyasztóvédelmi magazinműsora
    Ma amikor sose látott áru és szolgáltatási dömpingben vagyunk kénytelenek élni és döntéseket hozni, nagyon alapos ismeretek nélkül szinte lehetetlen az eligazodás. Melyiket válasszam, hol merjek vásárolni, és ha megpróbáltak becsapni mikor milyen lehetőségeim vannak a jogos panaszom érvényesítésére. Hogy ne tévedhessen el a vásárlás igen kacifántos útvesztőjében, nem csak ismereteket hanem konkrét megoldásokat is kaphat ebben a műsorban. Ugyanis ha tutod, akkor a megoldás olyan egyszerű mint egy facsipesz…
  • 12:00: Déli hírösszefoglaló -
  • 13:00: Délután - Benne: interjúk, riportok, tudósítások kulturális, szociális és közéleti eseményekről.
  • 15:00: 4 ütem - autós magazin
  • 16:00: -
    • A hét prózája - Zsoldos Árpád - Irodalmi rádió műsora)
    • Take away - a BBC. Angol nyelvleckéje
    • QTC - Zentai Tibor rádióamatőr műsora (Szerkesztő: Rózsa Dezső)
    HA2MN - Tibi a Hobbyrádiónak

    Hívójelem HA2MN, nevem Zentai Tibor. A név nem hiszem, hogy sokat mondana bárkinek, ugyanis a hívójelem alapján ismernek világszerte. Amatőr rádiós vagyok, az első rádió-összeköttetésemet saját építésű rövidhullámú adóval már több mint 44 évvel ezelőtt "kínlódtam össze". Azóta a rádióhullámok segítségével bejártam a világ szinte minden szegletét, s ahova eddig nem jutottam, igyekszem eljutni.

    Első szakmám szerint erősáramú üzemmérnök vagyok, s hogy elektromos területet választottam szakmámnak, köszönhető a rádióamatőrködés iránti gyermekkori érdeklődésemnek. Később külkereskedelmi végzettséget is szereztem, s valahol ebben is ott van a rádiós hobbi hatása - ugyanis a nemzetközi rádióamatőr forgalomban az angol nyelv használata kényszerűség. Én pedig tanultam a nyelvet szorgalmasan.

    A Hajdú QTC a rádióamatőrök havi hangos híradója, amelyet a rádióamatőr hullámsávokban sugároznak. A QTC nemzetközi rádiótávírász rövidítés, jelentése "közlemények vannak"

    Rózsa Dezső, HG0EK a Hajdú QTC főszerkesztője a 2000-es évek közepén keresett meg, hogy legyek QTC készítőinek munkatársa önálló anyagokkal, sorozatokkal. Ez idő óta minden hónapban jelentkezem jegyzetekkel és sorozatokkal, amelyeket magam írok és a hangfelvételt, a hanganyag szerkesztését is - mintegy botcsinálta hangmérnökként - magam végzem. Dezső tőlem adás-kész hangfelvételt kap, természetesen e-mailben.

    A rádióamatőr hobbi hazánkban éppen nem a legfényesebb éveit éli ama tekintetben, hogy az engedélyes rádióamatőrök száma évről, évre csökken, mialatt Európában, Amerikában, Ázsiában és Óceániában az e hobbit művelők száma szépen emelkedik.

    A hobbi kezdete nehéz, hiszen sokat kell tanulni és kitartás kell ahhoz, hogy valaki sikeres rádióamatőr vizsgát tegyen és hívójelet szerezhessen, azaz rádióamatőr engedélyt kapjon.

    Érzékelve a hobbi hazai gondjait elhatároztam, hogy "emberi nyelven" írok egy mesét arról, hogy mi a rádióamatőr, mit csinál a rádióamatőr, s nagyjából mit kell megtanulnia ahhoz, hogy az éter hullámain létrehozhassa első rádió-összeköttetését a világgal. Azért gondoltam "emberi nyelvre", mert ha két rádióamatőr magyarul beszélget egymással, kódokkal, rövidítésekkel, szakszavakkal, hívójelekkel dobálózik, s nincs a hobbin kívülálló ember aki azt megértené.

    Ugyanis mi rádióamatőrök - többek között - a Titanic hivatásos rádióstisztjeinek civil és amatőr leszármazottai és örökösei vagyunk.

    Annyit még meg kell jegyezni, hogy a hangzóanyag minősége korlátozott, hiszen a rádióamatőrök a lehető legkisebb sávszélességre törekednek éterbeli munkájuk során. A hi-fi hangminőség nem ránk jellemző, ellenben a zajos viszonyok közötti legjobb érthetőség elérésére való törekvés igen.

    73 - vagyis magyarul minden jót kívánok a hallgatóknak!

    Tibi, HA2MN
  • 17:00: Live Hungary - a legnagyobb hazai előadók koncertjei
  • 18:00: Esti hírösszefoglaló - Benne: a nap idézete, névnap köszöntő, évforduló naptár, sport.
  • 19:00: Vers, esti mese, kabaré, a nap érdekessége (riport, interjú, tudósítás), esti ka -
  • 20:00: - Ferenczi István népzenei műsora
    A Népzenei kavalkád c. műsor nem egy konkrét nép zenéjével foglalkozik, hanem általában a népzenével és vonulataival. A műsor első felében népi hangszereket mutat be a műsorvezető, nemcsak történetükről, hanem azok hangját is meghallgathatjuk az adásban.
    A műsor második részében néhai adatközlőket, énekeseket, hangszereseket, illetve zenekarokat mutat be Ferenczi IStván,. majd más népek zenéjét hallgathatjuk a műsorban.
    A műsor utolsó részében ma élő adatközlőket, hangszereseket, énekeseket, és zenekarokat ismerhetünk meg, valamint olyan együtteseket, énekeseket, zenekarokat, akik ma művelik a népzenét és egy kicsit hozzá nyúltak, illetve beleraktak más műfalyokat, pl. jazz, és a könnyűzene.
  • 21:00: - Szabolccsal
    A Sztárportré egy több éve működő rádióműsor sorozat, ahol hétről-hétre közismert emberek nyilatkoznak, mindig egy-egy újabb, gyakran a személyükhöz igen közel álló témában. A Sztárportré optimista műsor, törekszik mindenről valódi képet festeni. Az adások szereplői olyan közismert emberek, akiket a legtöbb magyar ember a sajtóból jól ismer, és szívesen hallgat. Könnyű téma, nehéz kérdések, alapos válaszok.

    Bővebb információ: www.sztarportre.hu
  • 22:00: - Turcsányi Sipos Éva műsora
    Beszélgetés betegségekről és azok alternatív úton történő egyszerű meggyógyításáról, megelőzéséről ismert emberekkel.
  • 23:00: - Törtei-Takács Kriszta fogyasztóvédelmi magazinműsora
    Ma amikor sose látott áru és szolgáltatási dömpingben vagyunk kénytelenek élni és döntéseket hozni, nagyon alapos ismeretek nélkül szinte lehetetlen az eligazodás. Melyiket válasszam, hol merjek vásárolni, és ha megpróbáltak becsapni mikor milyen lehetőségeim vannak a jogos panaszom érvényesítésére. Hogy ne tévedhessen el a vásárlás igen kacifántos útvesztőjében, nem csak ismereteket hanem konkrét megoldásokat is kaphat ebben a műsorban. Ugyanis ha tutod, akkor a megoldás olyan egyszerű mint egy facsipesz…

Bejelentkezés

Regisztráció| Elfelejtette jelszavát?

Mai napi információk

Ma 2026. április 20. hétfő, Tivadar napja van.
Az év 17. hete és 110. napja.
Holnap Konrád napja lesz.

1848. A Pesten levő összes miniszterek aláírásával megjelent kiáltvány kijelenté, hogy:"Vannak, kik a népgyűlések szabadságával visszaélnek", s a vagyon és rendháborítást a törvény szerint sújtani rendelte.


1904. Megkezdte működését a főváros vízellátását szolgáló káposztásmegyeri vízmű.


Tóth Árpád: Áprilisi capriccio

"...Ó, áprilisi útszél,
Tréfás, arcomba fútt szél,

Rügyecskék, zöldacél-rugók,
Ó, fuvolás aranyrigók,

Ó, csermelyhangú csízek,
Illatok, édes ízek,

De jó most elfeledni, hogy
az élet rút és vad dolog,..."

Időjárás

2026-04-20, 20:47
Clear sky
WNW
Clear sky
15°C
2.7 m/s
Apparent: 14°C
Nyomás: 1013 mb
Páratartalom: 60%
Szél: 2.7 m/s WNW
Széllökések: 13.1 m/s
UV-Index: 0
Rövid leírás: 0mm /43% / Rain
Napfelkelte: 05:45
 

Hírlevél

Add meg az E-mail címed, majd kattints a feliratkozás vagy leiratkozás gombra.


kilenc plusz öt = (Írja be számmal a művelet eredményét!)


Feliratkoztak: 330

A Kultúrtanya programajánlója

A rádiónkat is üzemeltető Net-média Alapítvány által üzemeltetett Kultúrtanya – integrált közösségi tér programjaiból ajánlunk!

Kultúrtanya

Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com