Az oldal akadálymentesített
Hobby rádió – a Hang-adó

Rádió hallgatása

Az adatkezelési tájékoztató elolvastam és nyilatkozom arról, hogy annak megfelelő jogosultsággal

Lejátszás

Online rádió hallgatása
Rádió hallgatása
Hallgatás Media Player-el
Rádió hallgatása

Android-os alkalmazás (Készítette: Benkő Dániel)
Rádiónk a T-home támogatásával a Web-rádió (pdf) alkalmazásával is hallható.


Reklám
57
hallgató

Az SMA szűrési lehetőségei

- 2022. április 26. 7:02 - 561 megtekintés

Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására. Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e. Az viszont még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.
A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.
Az gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.
Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás
New Era Genetics Közleménye
A rádiót önkéntes formában, nonprofit módon üzemeltetjük. Azonban a működtetés költségeit már nem tudjuk kitermelni saját pénzből (szerverek üzemeltetése, karbantartása). Amennyiben lehetősége van, kérjük támogassa a Hobby Rádió éves 120000 Ft-os működési díját!
Net-média Alapítvány (Magnet Bank): 16200113-18516177-00000000
Utalás közleménye: támogatás
Köszönjük, ha nekünk adja adója 1 %-át!
Adószám: 18129982-1-41

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

*


6 - négy =

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .

Reklám

 

Nemzeti Együttműködési Alap

Vakrepülés Színtársulat

MVGYOSZ. székházának felújítása

Online rádió

Erikkancs - a digitális újságos

Alko-soft Hobby Rádió - MyOnlineRadio.hu

Keresés az oldalon

Facebook oldalunk

Mai műsor

  • 6:00: Jóreggelt! - reggeli információs műsor két órában.
  • 8:00: - Ferenczi István népzenei műsora
    A Népzenei kavalkád c. műsor nem egy konkrét nép zenéjével foglalkozik, hanem általában a népzenével és vonulataival. A műsor első felében népi hangszereket mutat be a műsorvezető, nemcsak történetükről, hanem azok hangját is meghallgathatjuk az adásban.
    A műsor második részében néhai adatközlőket, énekeseket, hangszereseket, illetve zenekarokat mutat be Ferenczi IStván,. majd más népek zenéjét hallgathatjuk a műsorban.
    A műsor utolsó részében ma élő adatközlőket, hangszereseket, énekeseket, és zenekarokat ismerhetünk meg, valamint olyan együtteseket, énekeseket, zenekarokat, akik ma művelik a népzenét és egy kicsit hozzá nyúltak, illetve beleraktak más műfalyokat, pl. jazz, és a könnyűzene.
  • 9:00: - Szabolccsal
    A Sztárportré egy több éve működő rádióműsor sorozat, ahol hétről-hétre közismert emberek nyilatkoznak, mindig egy-egy újabb, gyakran a személyükhöz igen közel álló témában. A Sztárportré optimista műsor, törekszik mindenről valódi képet festeni. Az adások szereplői olyan közismert emberek, akiket a legtöbb magyar ember a sajtóból jól ismer, és szívesen hallgat. Könnyű téma, nehéz kérdések, alapos válaszok.

    Bővebb információ: www.sztarportre.hu
  • 10:00: Tízórai - Godó Gyurival
  • 12:00: Déli hírösszefoglaló -
  • 13:00: Délután - Benne: interjúk, riportok, tudósítások kulturális, szociális és közéleti eseményekről.
  • 15:00: 4 ütem - autós magazin
  • 16:00: -
    • A hét prózája - Zsoldos Árpád - Irodalmi rádió műsora)
    • Take away - a BBC. Angol nyelvleckéje
    • QTC - Zentai Tibor rádióamatőr műsora (Szerkesztő: Rózsa Dezső)
    HA2MN - Tibi a Hobbyrádiónak

    Hívójelem HA2MN, nevem Zentai Tibor. A név nem hiszem, hogy sokat mondana bárkinek, ugyanis a hívójelem alapján ismernek világszerte. Amatőr rádiós vagyok, az első rádió-összeköttetésemet saját építésű rövidhullámú adóval már több mint 44 évvel ezelőtt "kínlódtam össze". Azóta a rádióhullámok segítségével bejártam a világ szinte minden szegletét, s ahova eddig nem jutottam, igyekszem eljutni.

    Első szakmám szerint erősáramú üzemmérnök vagyok, s hogy elektromos területet választottam szakmámnak, köszönhető a rádióamatőrködés iránti gyermekkori érdeklődésemnek. Később külkereskedelmi végzettséget is szereztem, s valahol ebben is ott van a rádiós hobbi hatása - ugyanis a nemzetközi rádióamatőr forgalomban az angol nyelv használata kényszerűség. Én pedig tanultam a nyelvet szorgalmasan.

    A Hajdú QTC a rádióamatőrök havi hangos híradója, amelyet a rádióamatőr hullámsávokban sugároznak. A QTC nemzetközi rádiótávírász rövidítés, jelentése "közlemények vannak"

    Rózsa Dezső, HG0EK a Hajdú QTC főszerkesztője a 2000-es évek közepén keresett meg, hogy legyek QTC készítőinek munkatársa önálló anyagokkal, sorozatokkal. Ez idő óta minden hónapban jelentkezem jegyzetekkel és sorozatokkal, amelyeket magam írok és a hangfelvételt, a hanganyag szerkesztését is - mintegy botcsinálta hangmérnökként - magam végzem. Dezső tőlem adás-kész hangfelvételt kap, természetesen e-mailben.

    A rádióamatőr hobbi hazánkban éppen nem a legfényesebb éveit éli ama tekintetben, hogy az engedélyes rádióamatőrök száma évről, évre csökken, mialatt Európában, Amerikában, Ázsiában és Óceániában az e hobbit művelők száma szépen emelkedik.

    A hobbi kezdete nehéz, hiszen sokat kell tanulni és kitartás kell ahhoz, hogy valaki sikeres rádióamatőr vizsgát tegyen és hívójelet szerezhessen, azaz rádióamatőr engedélyt kapjon.

    Érzékelve a hobbi hazai gondjait elhatároztam, hogy "emberi nyelven" írok egy mesét arról, hogy mi a rádióamatőr, mit csinál a rádióamatőr, s nagyjából mit kell megtanulnia ahhoz, hogy az éter hullámain létrehozhassa első rádió-összeköttetését a világgal. Azért gondoltam "emberi nyelvre", mert ha két rádióamatőr magyarul beszélget egymással, kódokkal, rövidítésekkel, szakszavakkal, hívójelekkel dobálózik, s nincs a hobbin kívülálló ember aki azt megértené.

    Ugyanis mi rádióamatőrök - többek között - a Titanic hivatásos rádióstisztjeinek civil és amatőr leszármazottai és örökösei vagyunk.

    Annyit még meg kell jegyezni, hogy a hangzóanyag minősége korlátozott, hiszen a rádióamatőrök a lehető legkisebb sávszélességre törekednek éterbeli munkájuk során. A hi-fi hangminőség nem ránk jellemző, ellenben a zajos viszonyok közötti legjobb érthetőség elérésére való törekvés igen.

    73 - vagyis magyarul minden jót kívánok a hallgatóknak!

    Tibi, HA2MN
  • 17:00: Live Hungary - a legnagyobb hazai előadók koncertjei
  • 18:00: Esti hírösszefoglaló - Benne: a nap idézete, névnap köszöntő, évforduló naptár, sport.
  • 19:00: Vers, esti mese, kabaré, a nap érdekessége (riport, interjú, tudósítás), esti ka -
  • 20:00: - Ferenczi István népzenei műsora
    A Népzenei kavalkád c. műsor nem egy konkrét nép zenéjével foglalkozik, hanem általában a népzenével és vonulataival. A műsor első felében népi hangszereket mutat be a műsorvezető, nemcsak történetükről, hanem azok hangját is meghallgathatjuk az adásban.
    A műsor második részében néhai adatközlőket, énekeseket, hangszereseket, illetve zenekarokat mutat be Ferenczi IStván,. majd más népek zenéjét hallgathatjuk a műsorban.
    A műsor utolsó részében ma élő adatközlőket, hangszereseket, énekeseket, és zenekarokat ismerhetünk meg, valamint olyan együtteseket, énekeseket, zenekarokat, akik ma művelik a népzenét és egy kicsit hozzá nyúltak, illetve beleraktak más műfalyokat, pl. jazz, és a könnyűzene.
  • 21:00: - Szabolccsal
    A Sztárportré egy több éve működő rádióműsor sorozat, ahol hétről-hétre közismert emberek nyilatkoznak, mindig egy-egy újabb, gyakran a személyükhöz igen közel álló témában. A Sztárportré optimista műsor, törekszik mindenről valódi képet festeni. Az adások szereplői olyan közismert emberek, akiket a legtöbb magyar ember a sajtóból jól ismer, és szívesen hallgat. Könnyű téma, nehéz kérdések, alapos válaszok.

    Bővebb információ: www.sztarportre.hu
  • 22:00: - Turcsányi Sipos Éva műsora
    Beszélgetés betegségekről és azok alternatív úton történő egyszerű meggyógyításáról, megelőzéséről ismert emberekkel.

Bejelentkezés

Regisztráció| Elfelejtette jelszavát?

Mai napi információk

Ma 2023. október 2. hétfő, Petra napja van.
Az év 40. hete és 275. napja.
Holnap Helga napja lesz.

1844. A nem-nemesek minden közhivatalokra alkalmazása. A követek háza e napon a nem-nemeseket csak a közigazgatási hivatalok viselésére kívánta joggal felruházni; de a főnemesek e kérdésben több szabadelvűséget tanúsítottak.


1950. Közzéteszik a földművelésügyi miniszter 16121-16129/1950. sz. rendeleteit 9 mezőgazdasági kutatóintézet létesítéséről. (Ezek: Budapesten: Agrokémiai Kutató Intézet, Kertészeti Kutató Intézet, Szőlészeti Kutató Intézet; Növénytermelési Kutató Intézet: Martonvásár; Öntözési és Talajjavítási Intézet: Szarvas; Mezőgazdasági Kísérleti Intézetek Debrecenben, Keszthelyen, Mosonmagyaróvárott és Szegeden.)


Petrőczi Éva: Ősz

A gyümölcs-óra
októbert mutat:
birs-perc,
alma-perc,
körte. perc
az őszt kondító
fák alatt.

Hírlevél

Add meg az E-mail címed, majd kattints a feliratkozás vagy leiratkozás gombra.


egy mínusz öt = (Írja be számmal a művelet eredményét!)


Feliratkoztak: 320

A Kultúrtanya programajánlója

A rádiónkat is üzemeltető Net-média Alapítvány által üzemeltetett Kultúrtanya – integrált közösségi tér programjaiból ajánlunk!

Kultúrtanya

Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com