Két évet jósoltak neki, most nagykamasz

Közel százéves, erőteljesen felújításra szoruló családi ház Budán. Elöl a nagymama él, a hátulsó, leválasztott, apró lakrészben a ló éves Pali Dániel és az édesanyja, Buday Krisztina.

Dani SMA-s (gerincvelő-eredetü izomsorvadása van), afféle korelnök. Tíz hónaposán diagnosztizálták nála a betegséget, akkor azt mondták az orvosok, jó, ha a kétéves kort megéli. Vele egyidős sorstársai közül egyedül ő nem szorul állandó jelleggel lélegeztetőgépre. Ennek köszönheti, hogy e hónaptól végre megkaphatja a kezelést, amely megállítja az SMA-sok állapotromlását, sőt javulást is okozhat. Hosszú út vezetett ide.

A spinális izomatrófia, azaz gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget, -sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A betegek állapota kezelés nélkül folyamatosan romlik, leggyakrabban légzésbénulás vagy tartós gépi lélegeztetés a végső kimenetele.

Dani ágyban fekszik, örül, hogy végre látogatója érkezett. Szerintem kettőn

k közül én izgulok jobban. November végén Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere jelentette be, hogy megszületett a megállapodás az SMA kezelésére szolgáló egyetlen, Európában is törzskönyvezett gyógyszer, a Spinraza forgalmazójával, így valamennyi 18 év alatti gyermek hozzájuthat a kezeléshez. – Sajnos arról már nem beszélt a miniszter, hogy a tartósan lélegeztetett gyerekek továbbra sem kaphatják ezt a készítményt. Hogy miért, azt nem lehet tudni – ecseteli helyzetüket Buday Krisztina, aki az SMA Izom-sorvadásos Betegek Magyarországi Egyesületének elnöke is egyben.

A világon jelenleg két törzskönyvezett készítményt forgalmaznak a betegség tüneteinek enyhítésére. A sajtóból megismert Zente és egy másik kisfiú, Levente esetében nem a Spinrazát alkalmazták, ők az Európában egyelőre nem kapható Zolgensma nevű génterápiás gyógyszert kapták meg (a kezelés összege mindkét esetben 700 millió forint volt). Mivel a szer Európában nem törzskönyvezett, jelenleg nem lehet szó arról, hogy az állam állja ezeket a kezeléseket. A Zolgensmát egyszer kell beadni, a Spinrazát azonban először kéthetente, majd később négyhavonta, a beteg egész életén át, a gerincvelőbe injekciózva. Egy-egy ilyen kúra 23 millió forintba kerül. Dani január eleje óta már két kezelést kapott. Ezeket nem ingyenessé tették, hanem finanszírozottá, ami azt jelenti, hogy minden érintett betegnek egyénileg kell kérvényeznie a gyógykezelést, amit elbírálhatnak kedvezően, de el is utasíthatják az igényt. – A lélegeztetőgépen lévő gyerekek nem kaphatják meg a kezelést, ahogy a 18 év felettiek sem- jelzi a nehézségeket Buday Krisztina. Az asszony célja, hogy az általa vezetett egyesülettel még idén elérje, velük is foglalkozzon a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő.

Daninak szerencséje van, hiszen a kezelésekre 18 éves kora után is jogosult lesz, mert azokat a nagykorúsága elérése előtt kezdte el kapni. Az idő döntő fontosságú egy olyan betegség esetén, amely kezelés nélkül folyamatos romlással jár. Krisztináék 2016 decemberében az Emminek beadtak több mint 20 ezer aláírást, hogy legyen minél előbb finanszírozott a készítmény. Akkor azt mondták nekik, kiemelten kezelik az ügyet, és heteken belül döntés születik. Ehhez képest Dani és több sorstársa 2020 januárjában kaphatta meg az első kezelést. Első körben ráadásul elutasították a kérvényüket, mert nem látták bizonyítottnak, hogy a terápia hatásos lehet számukra. Az elutasító határozatra egy évet kellett várni. Aztán a második, engedélyező döntésre 13 hónapot. Időközben EU-s országokban, például Romániában hatásosnak, így finanszírozhatónak minősítették a Spinrazát.

A kezelés egyébként nemcsak megállítja az állapotromlást, javulást is hoz, bár ennek mértékét nem lehet előre megjósolni. Dani az eddigi két kezelés után kicsi erősödést érez, illetve a bal kezét már ki tudja nyújtani.

A Spinraza magyarországi elfogadásában Krisztinának az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete elnökeként fontos szerepe volt. A gyógyszer megjelenésekor ők küldtek szakcikkeket a döntéshozóknak. A magyar törvények szerint a betegek nem tarthatnak kapcsolatot a gyógyszergyártókkal, egyesületi elnökként viszont bevonódhatott a tárgyalásokba, Krisztina részben ezért vállalta az elnöki feladatokat. A tárgyalások eredményeként nem mellesleg a gyógyszerhez az egyesült államokbelihez képest Magyarországon féláron lehet hozzájutni.

A családnak persze így is jelentős költségei vannak. A kerekesszék például államilag támogatott, de a gyógyászati segédeszközök, a tápszerek nem. Így egy beteg gyerek körülbelül kétszer annyiba kerül, mint egy egészséges.

Krisztinának szerencséje van a munkájával: kozmetikus, akkor dolgozik, ha tud rá kanyarítani egy kis időt. Ehhez nélkülözhetetlen a nagymama, hiszen Dani 24 órás felügyeletet igényel. Az apa régóta külön él, félévente látogatja meg egy-egy órára a fiát. Krisztina nyolc órában képtelen dolgozni, ennek megfelelően alakul a keresete is.

Az ágy szélén köhögtetőgép áll, amely viszonylag új kezdeményezés, a Semmelweis Egyetem Otthoni lélegeztetési programja részeként került Dániákhoz. A készülék mellett van egy lélegeztetőgép is, a fiú azzal alszik. Erre azért van szüksége, mert az ébrenlét óráiban elfáradnak a lélegeztetőizmai.

Dani ma már gimnazista, egy közeli suliba jár magántanulóként. Heti tíz órára megy be, bár most, a kezelések miatt csak a negyedéves vizsgákra. A tömegközlekedés eleve kizárt, ahol laknak, nem jár akadálymentesített busz. Dani szerényen azt állítja, közepes tanuló, mert lusta, édesanyja szerint annál azért jobb. Mindennap tanul, a szabad idejében Playstationnel szeret játszani, de legfontosabb játéka a táblagépe. Kedvenc tantárgyai az informatika és az angol, ilyen irányban szeretne továbbtanulni. Ja, és játéktesztelő is szeretne lenni.

A családnak állandó pénzügyi gondjai vannak. Ahogy Dani növöget, a költségek is nőnek. Nagy könnyebbséget jelent, hogy a gyermekek otthongondozási díját (gyod) tavaly bruttó 100 ezer forintra emelték (ez nettó 90 ezer forintot jelent, mert csak a nyugdíjjárulékot vonják belőle), de ez az összeg két ember ellátására nem elég. Ha nem lennének extra költségeik, akkor sem lenne elég, így meg pláne nem. – Nagyon megterhelő, hogy az ember szakavatott intenzíves ápoló, éjszakai nővér, rehabilitációs szakember, gyógytornász, tanár és kozmetikus is egyben – sorolják együtt anya és fia. Megüti a fülemet az éjszakai nővér kifejezés.

– Sokszor kelsz fel éjszaka?

– Ó, sokszor. Egyedül nem tudok megfordulni, így viszont idővel elzsibbadok, elfáradok. Ilyenkor nincs mit tenni, szólok anyának -válaszolja.

Amikor Dani 10 hónapos korában kiderült, hogy SMA-s, és az orvosok azt mondták, ne legyenek nagy reményeik, maximum 2 éves koráig élhet, Krisztina nem törődött bele az elfogadhatatlanba.

– Elkezdtem bújni az internetet, találtam amerikai szülőcsoportokat, ahol bemutatták, hogy milyen speciális gyógytorna segíthet. Itthon ez is nehéz volt, mert nem értett hozzá senki, hiszen a betegek általában nagyon fiatalon meghaltak – mondja, miközben a család aprócska kutyája, Panka már annyi bátorságot gyűjt, hogy meg mer szagolni. Dani koraszülött volt, ezért vissza kellett járniuk a kórházba, ahol született. Ott megállapították az orvosok, hogy az izomtónusa kicsit gyengébb, mint kellene, elküldték őket az akkori svábhegyi gyermekneurológiára, ahol a fiút egészségesnek nyilvánították. Ekkor volt kilenc hónapos. Az anyuka nem nyugodott bele a diagnózisba, újabb vizsgálatot kért, egy hónappal később a Heim Pál Gyermekkórház neurológusa mondta neki, hogy nagy a baj. – Mindezt úgy, hogy Budapesten élünk, el tudom képzelni, hogy falun milyen lehet a helyzet, – mondja Krisztina, hozzátéve: ez tulajdonképpen érthető, hiszen ritka betegségről van szó, nem lehet felróni egy orvosnak, ha nem tudja diagnosztizálni az SMA-t. Akkor, amikor még nem létezett gyógymód, semmi jelentősége nem volt annak, mikor veszik észre a rendellenességet, most viszont, hogy elérhető a kezelés, a diagnózis felállításának már komoly jelentősége van, hiszen minél előbb kapja meg a gyógyszert, annál előbb lehet megállítani az állapotromlást. Ami azt is jelentheti, hogy megúszhatja a lélegeztetőgépre kerülést. Tehát az időben felállított diagnózis szó szerint életekről dönthet.

– Min kellene változtatni?

– Évtizedes lemaradások vannak. A segédeszköz-ellátás Magyarországon siralmas – mondja Krisztina. Egy-egy eszköz, mondjuk, kerekesszék kihordási ideje nagyon hosszú, mindent egyéni kérelemre kapunk, de önrészt kell fizetni utána. Tavaly kérvényeztünk egy speciális babakocsit, amelyben vízszintesen lehet szállítani Danit a műtétek után. A kocsi 1,2 millió forintba került, ezt hosszú-hosszú hónapok után kaptuk meg úgy, hogy „csak” 280 ezer forint volt hozzá az önrészünk. A másik dolog az ápolási díj, ennyi pénzből ugyanis egyszerűen nem lehet megélni. Ha valaki 24 órás felügyeletet igényel, akkor mellette nem lehet mást csinálni. Nekünk egy porszívózás is gondos szervezést igényel.

Krisztina szerint a 23 milliós kezelések eseti elbírálásán is változtatni kellene. A céljuk az egyesülettel, hogy a diagnózis felállítása után a gyerekek automatikusan és sürgősen megkaphassák a kezelést.

Daninak és anyukájának a napi megélhetés mellett a legnagyobb gondot lakrészük akadálymentesítése jelenti. Három meredek lépcső mindjárt a bejáratnál, a fürdőszoba ajtaja csak 50 centiméter széles, hosszan lehetne sorolni. Krisztina lakáson belül mindenhová ölben viszi Dánielt, aki erőteljes növésben van, ezért egyre nehezebben bírja el. Dani szerint egyébként a legnehezebb az autóhoz való eljutás, és fordítva. A ház átalakításához és akadálymentesítéséhez 20 millió forintra lenne szükségük.

(megjelent: Magyar Hang, 2020. 01. 25.)

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .